Nixtiequ nissettjaw cookies addizzjonali biex nifhmu kif tuża GOV.UK, tiftakar is-settings tiegħek u ttejjeb is-servizzi tal-gvern.
Int aċċettajt cookies addizzjonali.Int għażilt li ma tużax cookies fakultattivi.Tista' tibdel is-settings tal-cookies tiegħek fi kwalunkwe ħin.
Sakemm ma jkunx innutat mod ieħor, din il-pubblikazzjoni hija mqassma taħt il-Liċenzja tal-Gvern Miftuħ v3.0.Biex tara din il-liċenzja, żur nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 jew ikteb lil Information Policy, The National Archives, Kew, London TW9 4DU, jew ibgħat email lil psi@nationalarchives.gov.IL-GRAN BRITANJA.
Jekk insiru konxji ta’ xi informazzjoni dwar id-drittijiet tal-awtur ta’ parti terza, ikollok bżonn tikseb permess mingħand is-sid tad-drittijiet tal-awtur rispettiv.
Il-pubblikazzjoni hija disponibbli fuq https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage.
Id-DNA hija l-bażi tal-ħajja bijoloġika kollha u ġiet skoperta għall-ewwel darba fl-1869 mill-kimiku Żvizzeru Friedrich Miescher.Seklu ta 'skoperti inkrementali wasslu lil James Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin, u Maurice Wilkins fl-1953 biex jiżviluppaw il-mudell issa famuż ta' "helix doppja", li jikkonsisti f'żewġ ktajjen interlated.Bil-fehim finali tal-istruttura tad-DNA, ħadu 50 sena oħra qabel ma l-ġenoma uman sħiħ ġie sekwenzat fl-2003 mill-Proġett tal-Ġenoma tal-Bniedem.
Is-sekwenzjar tal-ġenoma uman fil-bidu tal-millennju huwa punt ta 'bidla fil-fehim tagħna tal-bijoloġija umana.Fl-aħħarnett, nistgħu naqraw il-pjan ġenetiku tan-natura.
Minn dakinhar, it-teknoloġiji li nistgħu nużaw biex naqraw il-ġenoma uman avvanzaw malajr.Ħadu 13-il sena biex issekwenzja l-ewwel ġenoma, li fisser li ħafna studji xjentifiċi ffukaw biss fuq ċerti partijiet tad-DNA.Il-ġenoma uman kollu issa jista' jiġi sekwenzat f'ġurnata waħda.L-avvanzi f'din it-teknoloġija tas-sekwenzjar wasslu għal bidliet kbar fil-kapaċità tagħna li nifhmu l-ġenoma uman.Ir-riċerka xjentifika fuq skala kbira tejbet il-fehim tagħna tar-relazzjoni bejn ċerti partijiet tad-DNA (ġeni) u xi wħud mill-karatteristiċi u l-karatteristiċi tagħna.Madankollu, l-influwenza tal-ġeni fuq diversi karatteristiċi hija puzzle kumpless ħafna: kull wieħed minna għandu madwar 20,000 ġene li joperaw f'netwerks kumplessi li jaffettwaw il-karatteristiċi tagħna.
Sal-lum, il-fokus tar-riċerka kien fuq is-saħħa u l-mard, u f'xi każijiet għamilna progress sinifikanti.Dan huwa fejn il-ġenomika ssir għodda fundamentali fil-fehim tagħna tas-saħħa u l-progressjoni tal-mard.L-infrastruttura tal-ġenomika ewlenija fid-dinja tar-Renju Unit tpoġġiha fuq quddiem fid-dinja f'termini ta 'dejta u riċerka ġenomika.
Dan kien evidenti matul il-pandemija tal-COVID, bir-Renju Unit imexxi t-triq fis-sekwenzjar tal-ġenoma tal-virus SARS-CoV-2.Il-ġenomika hija lesta li ssir il-pilastru ċentrali tas-sistema futura tal-kura tas-saħħa tar-Renju Unit.Għandu jipprovdi dejjem aktar skoperta bikrija ta' mard, dijanjosi ta' mard ġenetiku rari u jgħin biex il-kura tas-saħħa tkun adattata aħjar għan-nies.
Ix-xjentisti qed jifhmu aħjar kif id-DNA tagħna huwa marbut ma’ firxa wiesgħa ta’ karatteristiċi f’oqsma oħra minbarra s-saħħa, bħall-impjiegi, l-isports u l-edukazzjoni.Din ir-riċerka għamlet użu mill-infrastruttura ġenomika żviluppata għar-riċerka tas-saħħa, u bidlet il-fehim tagħna ta 'kif firxa wiesgħa ta' karatteristiċi umani huma ffurmati u żviluppati.Filwaqt li l-għarfien ġenomic tagħna dwar il-karatteristiċi ħżiena għas-saħħa qed jikber, għadu lura ħafna wara l-karatteristiċi tajbin għas-saħħa.
L-opportunitajiet u l-isfidi li naraw fil-ġenomika tas-saħħa, bħall-ħtieġa għal pariri ġenetiċi jew meta l-ittestjar jipprovdi biżżejjed informazzjoni biex jiġġustifika l-użu tiegħu, jiftħu tieqa għall-futur potenzjali tal-ġenomika mhux tas-saħħa.
Minbarra ż-żieda fl-użu tal-għarfien ġenomika fis-settur tal-kura tas-saħħa, numru dejjem jikber ta’ nies qed isiru konxji tal-għarfien ġenomika permezz ta’ kumpaniji privati li jipprovdu servizzi diretti lill-konsumatur.Bi ħlas, dawn il-kumpaniji joffru lin-nies l-opportunità li jistudjaw l-antenati tagħhom u jiksbu informazzjoni ġenomika dwar firxa ta 'karatteristiċi.
L-għarfien dejjem jikber mir-riċerka internazzjonali ppermetta l-iżvilupp b'suċċess ta 'teknoloġiji ġodda, u l-eżattezza li biha nistgħu nbassru l-karatteristiċi tal-bniedem mid-DNA qed tiżdied.Lil hinn mill-fehim, issa huwa teknikament possibbli li jiġu editjati ċerti ġeni.
Filwaqt li l-ġenomika għandha l-potenzjal li tittrasforma ħafna aspetti tas-soċjetà, l-użu tagħha jista’ jiġi b’riskji etiċi, tad-dejta u tas-sigurtà.Fil-livelli nazzjonali u internazzjonali, l-użu tal-ġenomika huwa regolat minn għadd ta’ linji gwida volontarji u regoli aktar ġenerali mhux speċifikament għall-ġenomika, bħal-Liġi Ġenerali dwar il-Protezzjoni tad-Dejta.Hekk kif il-qawwa tal-ġenomika tikber u l-użu tagħha jespandi, il-gvernijiet qed iħabbtu wiċċhom aktar ma 'l-għażla dwar jekk dan l-approċċ hux se jkompli jintegra b'mod sikur il-ġenomika fis-soċjetà.L-użu tal-qawwiet diversi tar-Renju Unit fir-riċerka tal-infrastruttura u l-ġenomika se jeħtieġ sforz ikkoordinat mill-gvern u l-industrija.
Kieku tista' tiddetermina jekk it-tifel/tifla tiegħek jistax jeċċella fl-isports jew fl-akkademiċi, inti?
Dawn huma biss uħud mill-mistoqsijiet li x'aktarx niffaċċjaw fil-futur qarib hekk kif ix-xjenza ġenomika tagħtina aktar u aktar informazzjoni dwar il-ġenoma uman u r-rwol li għandu biex jinfluwenza l-karatteristiċi u l-imġieba tagħna.
L-informazzjoni dwar il-ġenoma tal-bniedem—is-sekwenza unika tal-aċidu deossiribonuklejku (DNA) tagħha—diġà qed tintuża biex tagħmel xi dijanjosi mediċi u tippersonalizza t-trattament.Imma qed nibdew nifhmu wkoll kif il-ġenoma jinfluwenza l-karatteristiċi u l-imġieba tan-nies lil hinn mis-saħħa.
Diġà hemm evidenza li l-ġenoma jinfluwenza karatteristiċi mhux tas-saħħa bħat-teħid tar-riskju, il-formazzjoni u l-użu tas-sustanzi.Hekk kif nitgħallmu aktar dwar kif il-ġeni jinfluwenzaw il-karatteristiċi, nistgħu nbassru aħjar kemm hu probabbli u sa liema punt xi ħadd se jiżviluppa dawk il-karatteristiċi abbażi tas-sekwenza tal-ġenoma tagħhom.
Dan iqajjem diversi mistoqsijiet importanti.Kif tintuża din l-informazzjoni?Xi jfisser dan għas-soċjetà tagħna?Kif jista' jkun hemm bżonn li l-politiki jiġu aġġustati f'setturi differenti?Għandna bżonn aktar regolamentazzjoni?Kif se nindirizzaw il-kwistjonijiet etiċi mqajma, billi nindirizzaw ir-riskji ta' diskriminazzjoni u theddid potenzjali għall-privatezza?
Filwaqt li xi wħud mill-applikazzjonijiet potenzjali tal-ġenomika jistgħu ma jimmaterjalizzawx fi żmien qasir jew saħansitra medju, illum qed jiġu esplorati modi ġodda biex tintuża l-informazzjoni ġenomika.Dan ifisser li issa huwa ż-żmien li wieħed ibassar l-użu futur tal-ġenomika.Jeħtieġ ukoll li nikkunsidraw il-konsegwenzi possibbli jekk is-servizzi ġenomiċi jsiru disponibbli għall-pubbliku qabel ix-xjenza tkun verament lesta.Dan se jippermettilna nqisu sew l-opportunitajiet u r-riskji li dawn l-applikazzjonijiet ġodda tal-ġenomika jistgħu jippreżentaw u niddeterminaw x’nistgħu nagħmlu b’reazzjoni.
Dan ir-rapport jintroduċi l-ġenomika lil dawk li mhumiex speċjalisti, jesplora kif evolviet ix-xjenza, u jipprova jikkunsidra l-impatt tagħha fuq diversi oqsma.Ir-rapport iħares lejn dak li jista 'jiġri issa u x'jista' jiġri fil-futur, u jesplora fejn il-qawwa tal-ġenomika tista 'tiġi stmata żżejjed.
Il-ġenomika mhijiex biss kwistjoni ta' politika tas-saħħa.Dan jista' jaffettwa firxa wiesgħa ta' oqsma ta' politika, mill-edukazzjoni u l-ġustizzja kriminali għall-impjiegi u l-assigurazzjoni.Dan ir-rapport jiffoka fuq il-ġenomika umana mhux tas-saħħa.Qed jesplora wkoll l-użu tal-ġenoma fl-agrikoltura, l-ekoloġija u l-bijoloġija sintetika biex jifhem il-wisa 'tal-użi potenzjali tiegħu f'oqsma oħra.
Madankollu, ħafna minn dak li nafu dwar il-ġenomika umana ġej minn riċerka li teżamina r-rwol tagħha fis-saħħa u l-mard.Is-saħħa hija wkoll post fejn qed jiġu żviluppati ħafna applikazzjonijiet potenzjali.Minn hemm se nibdew, u l-Kapitoli 2 u 3 jippreżentaw ix-xjenza u l-iżvilupp tal-ġenomika.Dan jipprovdi kuntest għall-qasam tal-ġenomika u jipprovdi l-għarfien tekniku meħtieġ biex wieħed jifhem kif il-ġenomika taffettwa żoni mhux tas-saħħa.Qarrejja mingħajr sfond tekniku jistgħu mingħajr periklu jaqbżu din l-introduzzjoni għall-Kapitoli 4, 5, u 6, li jippreżentaw il-kontenut ewlieni ta’ dan ir-rapport.
Il-bnedmin ilhom affaxxinati bil-ġenetika tagħna u r-rwol li għandha fil-formazzjoni tagħna.Aħna nfittxu li nifhmu kif fatturi ġenetiċi jinfluwenzaw il-karatteristiċi fiżiċi, is-saħħa, il-personalità, il-karatteristiċi u l-ħiliet tagħna, u kif jinteraġixxu mal-influwenzi ambjentali.
£4 biljun, 13-il sena ta' spiża u ħin biex tiġi żviluppata l-ewwel sekwenza tal-ġenoma uman (kost aġġustat għall-inflazzjoni).
Il-ġenomika hija l-istudju tal-ġenomi tal-organiżmi – is-sekwenzi kompluti tad-DNA tagħhom – u kif il-ġeni tagħna kollha jaħdmu flimkien fis-sistemi bijoloġiċi tagħna.Fis-seklu 20, l-istudju tal-ġenomi kien ġeneralment limitat għal osservazzjonijiet ta 'tewmin biex jistudja r-rwol tal-eredità u l-ambjent fil-karatteristiċi fiżiċi u tal-imġieba (jew "natura u trawwim").Madankollu, nofs is-snin 2000 kienu kkaratterizzati mill-ewwel pubblikazzjoni tal-ġenoma uman u l-iżvilupp ta 'teknoloġiji ġenomiċi aktar mgħaġġla u orħos.
Dawn il-metodi jfissru li r-riċerkaturi jistgħu finalment jistudjaw il-kodiċi ġenetiku direttament, bi spiża u ħin ħafna aktar baxxi.Is-sekwenzjar tal-ġenoma uman kollu, li qabel kien jieħu s-snin u jiswa biljuni ta’ liri, issa jieħu inqas minn ġurnata u jiswa madwar £800 [nota f’qiegħ il-paġna 1].Ir-riċerkaturi issa jistgħu janalizzaw il-ġenomi ta 'mijiet ta' nies jew jgħaqqdu ma 'bijobanek li jkun fihom informazzjoni dwar il-ġenomi ta' eluf ta 'nies.Bħala riżultat, id-dejta ġenomika qed tiġi akkumulata fi kwantitajiet kbar għall-użu fir-riċerka.
Sa issa, il-ġenomika kienet tintuża prinċipalment fil-kura tas-saħħa u r-riċerka medika.Pereżempju, l-identifikazzjoni tal-preżenza ta 'varjanti ġenetiċi difettużi, bħall-varjant BRCA1 assoċjat mal-kanċer tas-sider.Dan jista' jippermetti trattament preventiv aktar bikri, li ma jkunx possibbli mingħajr għarfien tal-ġenoma.Madankollu, hekk kif il-fehim tagħna tal-ġenomika tjieb, sar dejjem aktar ċar li l-influwenza tal-ġenoma testendi ferm lil hinn mis-saħħa u l-mard.
Matul l-aħħar 20 sena, it-tfittxija biex nifhmu l-istruttura ġenetika tagħna avvanzat b'mod sinifikanti.Qed nibdew nifhmu l-istruttura u l-funzjoni tal-ġenoma, iżda għad fadal ħafna x'titgħallem.
Ilna nafu mis-snin 50 li s-sekwenza tad-DNA tagħna hija l-kodiċi li fih l-istruzzjonijiet dwar kif iċ-ċelloli tagħna jagħmlu l-proteini.Kull ġene jikkorrispondi għal proteina separata li tiddetermina l-karatteristiċi ta 'organiżmu (bħal kulur tal-għajnejn jew daqs tal-fjura).Id-DNA jista 'jinfluwenza karatteristiċi permezz ta' mekkaniżmi varji: ġene wieħed jista 'jiddetermina karatteristika (per eżempju, tip tad-demm ABO), diversi ġeni jistgħu jaġixxu b'mod sinerġiku (per eżempju, tkabbir tal-ġilda u pigmentazzjoni), jew xi ġeni jistgħu jikkoinċidu, u jaħbu l-influwenza ta' differenti. ġeni.ġeni.ġeni oħra (bħal baldness u kulur tax-xagħar).
Ħafna mill-karatteristiċi huma influwenzati mill-azzjoni magħquda ta 'ħafna (forsi eluf) ta' segmenti tad-DNA differenti.Iżda mutazzjonijiet fid-DNA tagħna jikkawżaw bidliet fil-proteini, li jistgħu jwasslu għal karatteristiċi mibdula.Hija l-mutur ewlieni tal-varjabilità bijoloġika, id-diversità u l-mard.Il-mutazzjonijiet jistgħu jagħtu vantaġġ jew żvantaġġ lil individwu, ikunu bidliet newtrali, jew ma jkollhom l-ebda effett.Jistgħu jiġu mgħoddija fil-familji jew jiġu mill-konċepiment.Madankollu, jekk iseħħu fl-età adulta, dan normalment jillimita l-espożizzjoni tagħhom għal individwi aktar milli għall-frieħ tagħhom.
Varjazzjoni fil-karatteristiċi tista 'wkoll tiġi influwenzata minn mekkaniżmi epiġenetiċi.Jistgħu jikkontrollaw jekk il-ġeni humiex mixgħula jew mitfija.B'differenza minn mutazzjonijiet ġenetiċi, huma riversibbli u parzjalment dipendenti fuq l-ambjent.Dan ifisser li l-fehim tal-kawża ta 'karatteristika mhix biss kwistjoni ta' tagħlim liema sekwenza ġenetika tinfluwenza kull karatteristika.Huwa meħtieġ li tiġi kkunsidrata l-ġenetika f'kuntest usa', biex jifhmu n-netwerks u l-interazzjonijiet fil-ġenoma kollu, kif ukoll ir-rwol tal-ambjent.
It-teknoloġija ġenomika tista 'tintuża biex tiddetermina s-sekwenza ġenetika ta' individwu.Dawn il-metodi issa huma użati ħafna f'ħafna studji u qed jiġu offruti dejjem aktar minn kumpaniji kummerċjali għall-analiżi tas-saħħa jew tal-antenati.Il-metodi użati minn kumpaniji jew riċerkaturi biex jiddeterminaw is-sekwenza ġenetika ta 'xi ħadd ivarjaw, iżda sa ftit ilu, teknika msejħa DNA microarraying kienet l-aktar użata.Mikroarrays ikejlu partijiet tal-ġenoma uman aktar milli jaqraw is-sekwenza kollha.Storikament, il-mikroċipep kienu aktar sempliċi, aktar mgħaġġla u orħos minn metodi oħra, iżda l-użu tagħhom għandu xi limitazzjonijiet.
Ladarba d-dejta tiġi akkumulata, jistgħu jiġu studjati fuq skala bl-użu ta' studji ta' assoċjazzjoni mal-ġenoma kollu (jew GWAS).Dawn l-istudji qed ifittxu varjanti ġenetiċi assoċjati ma 'ċerti karatteristiċi.Madankollu, sal-lum, anke l-akbar studji żvelaw biss frazzjoni tal-effetti ġenetiċi sottostanti ħafna mill-karatteristiċi meta mqabbla ma 'dak li nistennew minn studji tewmin.In-nuqqas li jiġu identifikati l-markaturi ġenetiċi rilevanti kollha għal karatteristika hija magħrufa bħala l-problema ta '"ereditabbiltà nieqsa".[nota f'qiegħ il-paġna 2]
Madankollu, il-kapaċità tal-GWAS li jidentifika varjanti ġenetiċi relatati titjieb b'aktar dejta, għalhekk il-problema ta 'nuqqas ta' ereditabbiltà tista 'tiġi solvuta hekk kif tinġabar aktar dejta ġenomika.
Barra minn hekk, hekk kif l-ispejjeż ikomplu jonqsu u t-teknoloġija tkompli titjieb, aktar u aktar riċerkaturi qed jużaw teknika msejħa sekwenzar tal-ġenoma sħiħ minflok microarrays.Dan jaqra direttament is-sekwenza tal-ġenoma kollha aktar milli sekwenzi parzjali.Is-sekwenzjar jista 'jegħleb ħafna mil-limitazzjonijiet assoċjati mal-mikroarrays, li jirriżulta f'dejta aktar rikka u informattiva.Din id-dejta qed tgħin ukoll biex titnaqqas il-problema tan-non-ereditabbiltà, li jfisser li qed nibdew nitgħallmu aktar dwar liema ġeni jaħdmu flimkien biex jinfluwenzaw il-karatteristiċi.
Bl-istess mod, il-ġbir massiv ta' sekwenzi sħaħ tal-ġenoma attwalment ippjanat għal skopijiet ta' saħħa pubblika se jipprovdi settijiet ta' dejta aktar sinjuri u affidabbli għar-riċerka.Dan se jkun ta 'benefiċċju għal dawk li jistudjaw karatteristiċi b'saħħithom u ħżiena għas-saħħa.
Hekk kif nitgħallmu aktar dwar kif il-ġeni jinfluwenzaw il-karatteristiċi, nistgħu nbassru aħjar kif ġeni differenti jistgħu jaħdmu flimkien għal karatteristika partikolari.Dan isir billi jiġu kkombinati effetti putattivi minn ġeni multipli f'miżura waħda ta' responsabbiltà ġenetika, magħrufa bħala punteġġ poliġeniku.Il-punteġġi poliġeniċi għandhom tendenza li jkunu tbassir aktar preċiż tal-probabbiltà ta' persuna li tiżviluppa karatteristika minn markaturi ġenetiċi individwali.
Punteġġi poliġeniċi bħalissa qed jiksbu popolarità fir-riċerka tas-saħħa bil-għan li jum wieħed jużahom biex jiggwidaw interventi kliniċi fil-livell individwali.Madankollu, il-punteġġi poliġeniċi huma limitati minn GWAS, għalhekk ħafna għadhom ma bassrux il-karatteristiċi fil-mira tagħhom b'mod preċiż ħafna, u l-punteġġi poliġeniċi għat-tkabbir jiksbu biss 25% ta 'preċiżjoni ta' tbassir.[Nota f'qiegħ il-paġna 3] Dan ifisser li għal xi sinjali jistgħu ma jkunux preċiżi daqs metodi dijanjostiċi oħra bħal testijiet tad-demm jew MRI.Madankollu, hekk kif id-dejta ġenomika titjieb, l-eżattezza tal-istimi tal-poliġeniċità għandha titjieb ukoll.Fil-futur, punteġġi poliġeniċi jistgħu jipprovdu informazzjoni dwar ir-riskju kliniku aktar kmieni minn għodod dijanjostiċi tradizzjonali, u bl-istess mod jistgħu jintużaw biex ibassru karatteristiċi mhux tas-saħħa.
Iżda, bħal kull approċċ, għandu limitazzjonijiet.Il-limitazzjoni ewlenija tal-GWAS hija d-diversità tad-dejta użata, li ma tirriflettix id-diversità tal-popolazzjoni kollha kemm hi.Studji wrew li sa 83% tal-GWAS jitwettqu f'koorti ta' oriġini esklussivament Ewropea.[Nota f'qiegħ il-paġna 4] Dan huwa ċarament problematiku għaliex ifisser li l-GWAS jista' jkun rilevanti biss għal ċerti popolazzjonijiet.Għalhekk, l-iżvilupp u l-użu ta’ testijiet ta’ tbassir ibbażati fuq riżultati ta’ preġudizzju tal-popolazzjoni tal-GWAS jistgħu jwasslu għal diskriminazzjoni kontra nies barra mill-popolazzjoni tal-GWAS.
Għal karatteristiċi mhux tas-saħħa, tbassir ibbażat fuq punteġġi poliġeniċi bħalissa huma inqas informattivi minn informazzjoni mhux ġenomika disponibbli.Pereżempju, punteġġi poliġeniċi għat-tbassir tal-kisba edukattiva (wieħed mill-aktar punteġġi poliġeniċi b'saħħithom disponibbli) huma inqas informattivi minn miżuri sempliċi tal-edukazzjoni tal-ġenituri.[Nota f'qiegħ il-paġna 5] Il-qawwa ta' tbassir tal-punteġġi poliġeniċi inevitabbilment se tiżdied hekk kif l-iskala u d-diversità tal-istudji, kif ukoll studji bbażati fuq data sħiħa tas-sekwenzjar tal-ġenoma, jiżdiedu.
Ir-riċerka fil-ġenoma tiffoka fuq il-ġenomika tas-saħħa u l-mard, u tgħin biex jiġu identifikati partijiet tal-ġenoma li jaffettwaw ir-riskju tal-mard.Dak li nafu dwar ir-rwol tal-ġenomika jiddependi fuq il-marda.Għal xi mard ta 'ġene wieħed, bħall-marda ta' Huntington, nistgħu nbassru b'mod preċiż il-probabbiltà ta 'persuna li tiżviluppa l-marda abbażi tad-dejta ġenomika tagħha.Għal mard ikkawżat minn ħafna ġeni flimkien ma 'influwenzi ambjentali, bħal mard tal-qalb koronarju, l-eżattezza tat-tbassir ġenomika kienet ħafna inqas.Ħafna drabi, iktar ma tkun kumplessa marda jew karatteristika, aktar ikun diffiċli li tifhem u tbassar b'mod preċiż.Madankollu, l-eżattezza tat-tbassir titjieb hekk kif il-koorti studjati jsiru akbar u aktar diversi.
Ir-Renju Unit jinsab fuq quddiem fir-riċerka dwar il-ġenomika tas-saħħa.Żviluppajna infrastruttura massiva fit-teknoloġija ġenomika, databases tar-riċerka u s-saħħa tal-kompjuter.Ir-Renju Unit ta kontribut kbir għall-għarfien globali tal-ġenoma, speċjalment matul il-pandemija tal-COVID-19 meta mexxiejna t-triq fis-sekwenzjar tal-ġenoma tal-virus SARS-CoV-2 u varjanti ġodda.
Genome UK hija l-istrateġija ambizzjuża tar-Renju Unit għas-saħħa ġenomika, bl-NHS jintegra s-sekwenzjar tal-ġenoma fil-kura klinika ta 'rutina għad-dijanjosi ta' mard rari, kanċer jew mard infettiv.[nota f'qiegħ il-paġna 6]
Dan se jwassal ukoll għal żieda sinifikanti fin-numru ta’ ġenomi umani disponibbli għar-riċerka.Dan għandu jippermetti riċerka usa' u jiftaħ possibbiltajiet ġodda għall-applikazzjoni tal-ġenomika.Bħala mexxej globali fl-iżvilupp tad-dejta u l-infrastruttura ġenomika, ir-Renju Unit għandu l-potenzjal li jsir mexxej globali fl-etika u r-regolamentazzjoni tax-xjenza ġenomika.
Il-kits tal-ittestjar ġenetiku tal-Konsum Dirett (DTC) jinbiegħu direttament lill-konsumaturi mingħajr l-involviment tal-fornituri tal-kura tas-saħħa.Tampuni tal-bżieq jintbagħtu għall-analiżi, li jipprovdu lill-konsumaturi b'analiżi personalizzata tas-saħħa jew tal-oriġini fi ftit ġimgħat biss.Dan is-suq qed jikber malajr, b'għexieren ta 'miljuni ta' konsumaturi madwar id-dinja jissottomettu kampjuni tad-DNA għal sekwenzar kummerċjali biex jiksbu għarfien dwar is-saħħa, in-nisel u l-predispożizzjoni ġenetika tagħhom għall-karatteristiċi.
L-eżattezza ta 'xi analitiċi bbażati fuq il-ġenoma li jipprovdu servizzi diretti lill-konsumatur tista' tkun baxxa ħafna.It-testijiet jistgħu wkoll ikollhom impatt fuq il-privatezza personali permezz tal-kondiviżjoni tad-dejta, l-identifikazzjoni tal-qraba, u skadenza potenzjali fil-protokolli taċ-ċibersigurtà.Il-klijenti jistgħu ma jifhmux għal kollox dawn il-kwistjonijiet meta jikkuntattjaw kumpanija tal-ittestjar tad-DTC.
L-ittestjar ġenomic tad-DTCs għal karatteristiċi mhux mediċi huwa wkoll fil-biċċa l-kbira mhux regolat.Huma jmorru lil hinn mil-leġiżlazzjoni li tirregola l-ittestjar tal-ġenomu mediku u minflok jiddependu fuq l-awtoregolazzjoni volontarja tal-fornituri tat-test.Ħafna minn dawn il-kumpaniji huma bbażati wkoll barra mir-Renju Unit u mhumiex regolati fir-Renju Unit.
Is-sekwenzi tad-DNA għandhom setgħa unika fix-xjenza forensika biex jidentifikaw individwi mhux magħrufa.L-analiżi bażika tad-DNA intużat ħafna mill-invenzjoni tal-marki tas-swaba tad-DNA fl-1984, u d-Database Nazzjonali tad-DNA tar-Renju Unit (NDNAD) fiha 5.7 miljun profil personali u 631,000 rekord tax-xena tad-delitt.[nota f'qiegħ il-paġna 8]
Ħin tal-post: Frar-14-2023